Komentarze

Aneuploidie chromosomów płciowych


Zespół Klinefeltera

Są to mężczyźni, którzy zwykle prezentują chromatynę płciową i kariotyp 47 XXY.

Stanowią one od 700 do 800 noworodków płci męskiej, więc jest to jeden z najczęstszych stanów międzyseksualnych. Inne rzadziej kariotypy to 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY i 49 XXXXY które odpowiednio wyświetlają 1, 2. i 3 baryłki Barr.

Chociaż mogą mieć erekcję i wytrysk, są sterylne, ponieważ ich jądra są małe i nie wytwarzają nasienia z powodu zaniku kanałów nasiennych. Inne często występujące cechy to: wzrost, ciało eunucha, mały penis, słabe włosy łonowe i ginekomastia (powiększenie piersi).

Oprócz tych zmian płci fenotypowej, pacjenci z zespołem Klinefeltera wykazują wyraźny spadek poziomu intelektualnego, tym głębszy stopień polisomii.

W przeciwieństwie do zespołu Turnera, pacjenci Klinefeltera mają niedojrzałe i zależne od siebie problemy rozwoju osobowości, prawdopodobnie z powodu zmniejszonej inteligencji werbalnej.

Do 1960 r. Ostateczne dowody na diagnozę zostały dostarczone przez badanie histologiczne jąder, które nawet po okresie dojrzewania ujawnia brak komórek płciowych w kanałach nasiennych; Rzadkie są przypadki płodnego Klinefeltera, który ewidentnie ma normalne plemniki. Obecnie identyfikację Klinefeltera zapewnia kariotyp i skrining chromatyny płciowej.

Zespół potrójnego X lub super kobiety

Kobiety z kariotypem 47 XXX występują stosunkowo często: 1 przypadek na około 700 urodzeń. Mają normalny fenotyp, są płodne, ale wiele z nich ma łagodne upośledzenie umysłowe. Zawierają ciałko Barra.

Sprawy dla kobiet 48 XXXX i 49 XXXXX Są rzadkie i charakteryzują się rosnącym stopniem upośledzenia umysłowego.

Zespół podwójnego Y lub Super Male

Osoby z kariotypem 47, XRR występują z częstotliwością 1 przypadku na 1000 porodów męskich.

Chociaż są to w większości normalni mężczyźni, wczesne badania sugerowały, że występowała wyjątkowo wysoka częstotliwość upośledzenia umysłowego pacjentów z rejestrami karnymi; Takie badania wykazały, że około 2% pacjentów przyjętych do zakładów karnych i hospicjów miało ten kariotyp, co pokazało, że byli to osoby indywidualne XYY 20 razy więcej więźniów (zamiast 1 na tysiąc, 2% odpowiada 20 na tysiąc) niż w populacji wolnej.
Jednak te same dane ujawniły, że 96% osób XYY Oni są normalni. Zatem konieczne są dalsze badania przed powiązaniem tej szczególnej budowy chromosomów z pewnymi nienormalnymi cechami behawioralnymi; Szczególnie ważne jest unikanie naiwnej interpretacji związanej z „chromosomem przestępczym”.

Bardzo oczywista cecha fizyczna XYY jest wysoki, ponieważ zwykle mają więcej niż 180 cm, tj. są o 15 cm wyższe niż średnia u chromosomalnie normalnych mężczyzn.
Możemy zasugerować, że geny znajdują się na chromosomie Y zwiększyć wysokość i predysponować jej nosicieli do nieoczekiwanych zachowań; w rzeczywistości profil psychologiczny jednostki XYY obejmuje niedojrzałość w rozwoju emocjonalnym i niższą inteligencję werbalną, fakty, które mogą utrudniać relacje międzyludzkie. Godnym uwagi faktem jest to, że zarówno pacjenci zinstytucjonalizowani XY jak XYY, wykazują zwiększoną częstość testosteronu, co może być czynnikiem przyczyniającym się do skłonności aspołecznej i zwiększonej agresji.