Informacja

12.3F: Epistaza - Biologia

12.3F: Epistaza - Biologia



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Epistaza występuje, gdy jeden gen maskuje lub zakłóca ekspresję innego.

cele nauczania

  • Wyjaśnij fenotypowe skutki efektów epistatycznych między genami

Kluczowe punkty

  • W wielu przypadkach kilka genów może przyczyniać się do określonego fenotypu; kiedy działania jednego genu maskują skutki innego, mówi się, że ten gen jest epistatyczny w stosunku do drugiego.
  • Epistaza może wystąpić, gdy genotyp recesywny maskuje działanie innego genu lub gdy dominujący allel maskuje działanie innego genu.
  • Epistaza może być wzajemna: każdy gen, gdy jest obecny w formie dominującej (lub recesywnej), wyraża ten sam fenotyp.
  • Każda pojedyncza cecha, której wynikiem jest stosunek fenotypowy wynoszący 16 (na przykład 12:3:1, 9:3:4 lub inne), jest typowa dla interakcji dwóch genów.

Kluczowe terminy

  • epistaza: modyfikacja ekspresji genu przez inny niespokrewniony

Epistaza

Badania Mendla na roślinach grochu sugerowały, że suma fenotypu osobnika była kontrolowana przez geny (lub, jak je nazywał, czynniki jednostkowe): każda cecha była wyraźnie i całkowicie kontrolowana przez pojedynczy gen. W rzeczywistości pojedyncze obserwowalne cechy są prawie zawsze pod wpływem wielu genów (każdy z dwoma lub więcej allelami) działających jednocześnie. Na przykład co najmniej osiem genów wpływa na kolor oczu u ludzi.

W niektórych przypadkach kilka genów może przyczyniać się do aspektów wspólnego fenotypu bez bezpośredniej interakcji ich produktów genowych. Na przykład w przypadku rozwoju narządów, geny mogą być wyrażane sekwencyjnie, przy czym każdy gen zwiększa złożoność i specyficzność narządu. Geny mogą funkcjonować w sposób komplementarny lub synergiczny: dwa lub więcej genów musi być wyrażanych jednocześnie, aby wpływać na fenotyp. Geny mogą również przeciwstawiać się sobie, przy czym jeden gen modyfikuje ekspresję drugiego.

W epistazie interakcja między genami jest antagonistyczna: jeden gen maskuje lub zakłóca ekspresję innego. „Epistasis” to słowo złożone z greckich korzeni, które oznacza „stać na”. Mówi się, że allele, które są maskowane lub wyciszane, są hipostatyczne w stosunku do alleli epistatycznych, które wykonują maskowanie. Często biochemiczną podstawą epistazy jest ścieżka genowa, w której ekspresja jednego genu zależy od funkcji genu poprzedzającego go lub następującego na tym szlaku.

Przykładem epistazy jest pigmentacja u myszy. Umaszczenie typu dzikiego, agouti (AA), dominuje w futrze jednobarwnym (aa). Jednak do produkcji pigmentu niezbędny jest osobny gen (C). Mysz z recesywnym allelem C w tym locus nie jest w stanie wytwarzać pigmentu i jest albinosem niezależnie od allelu obecnego w locus A. Dlatego genotypy AAcc, Aacc i aacc wytwarzają ten sam fenotyp albinosa. Krzyżówka heterozygot dla obu genów (AaCc x AaCc) dałaby potomstwo z fenotypowym stosunkiem 9 agouti:3 jednolity kolor:4 albinos. W tym przypadku gen C jest epistatyczny względem genu A.

Epistaza może również wystąpić, gdy dominujący allel maskuje ekspresję w oddzielnym genie. W ten sposób wyrażany jest kolor owoców w dyni letniej. Homozygotyczna recesywna ekspresja genu W (ww) sprzężona z homozygotyczną dominującą lub heterozygotyczną ekspresją genu Y (YY lub Yy) daje owoce żółte, podczas gdy genotyp wwyy daje owoce zielone. Jeśli jednak dominująca kopia genu W jest obecna w formie homozygotycznej lub heterozygotycznej, dynia letnia wyda białe owoce niezależnie od alleli Y. Krzyżówka białych heterozygot dla obu genów (WwYy × WwYy) dałaby potomstwo o stosunku fenotypowym 12 białych: 3 żółtych:1 zielonych.

Wreszcie epistaza może być wzajemna: każdy gen, gdy jest obecny w formie dominującej (lub recesywnej), wyraża ten sam fenotyp. W sakiewce pasterza (Capsella bursa-pastoris), cecha kształtu nasion jest kontrolowana przez dwa geny w dominującej relacji epistatycznej. Gdy geny A i B są homozygotyczne recesywne (aabb), nasiona są jajowate. Jeśli dominujący allel jednego z tych genów jest obecny, wynikiem są trójkątne nasiona. Oznacza to, że każdy możliwy genotyp inny niż aabb daje nasiona trójkątne; krzyżówka heterozygot dla obu genów (AaBb x AaBb) dałaby potomstwo o stosunku fenotypowym wynoszącym 15 trójkątnych:1 jajowatych.

Należy pamiętać, że każda pojedyncza cecha, której wynikiem jest stosunek fenotypowy wynoszący 16, jest typowa dla interakcji dwóch genów. Przypomnijmy fenotypowy wzorzec dziedziczenia dla krzyżówki dihybrydowej Mendla, w której uwzględniono dwa nieinterakcyjne geny: 9:3:3:1. Podobnie spodziewalibyśmy się, że oddziałujące pary genów również wykażą proporcje wyrażone jako 16 części. Zauważ, że zakładamy, że oddziałujące geny nie są połączone; nadal segregują niezależnie w gamety.