Informacja

Kryteria numeracji ludzkich chromosomów

Kryteria numeracji ludzkich chromosomów


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Jakie kryteria opracowano dla konwencji numeracji stosowanej w ludzkich chromosomach? Kiedy to zostało naprawione?

Popraw mnie, jeśli się mylę; wydaje się, że pary chromosomów od 1 do 22 były pierwotnie uporządkowane pod względem postrzeganej wielkości strukturalnej, co ostatecznie idealnie pasowało do liczby par zasad (ale nie do liczby genów).

Z kolei chromosomy płciowe zostały arbitralnie przypisane jako „para 23”.

Czy to dźwięk?

Z góry dziękuję.


Jak myślisz, dlaczego został „naprawiony”? Oto ładny przegląd historii cytogenetyki człowieka, który zawiera nie tylko oryginalny obraz z 1956 roku, ale zwraca uwagę na raport komentujący standaryzację liczby chromosomów. Autosomy rzeczywiście były ponumerowane według długości, a chromosomy płciowe tradycyjnie umieszcza się na końcu, ponieważ są „ponumerowane” 23, ale wyraźnie funkcjonują zupełnie inaczej. W tamtym czasie zawartość genów była znana od dziesięcioleci, a szczerze mówiąc, nawet teraz nie jest znana. Jest to również tak samo arbitralne; prosty rozmiar jest dość łatwy i sprawia, że ​​​​zdjęcia są raczej ładne.


Kryteria numeracji ludzkich chromosomów - Biologia

Chromosomy to maleńkie struktury wewnątrz komórek zbudowane z DNA i białka. Informacje wewnątrz chromosomów działają jak przepis, który mówi komórkom, jak funkcjonować i replikować. Każda forma życia ma swój własny, unikalny zestaw instrukcji, łącznie z tobą. Twoje chromosomy opisują, jaki masz kolor oczu, jaki masz wzrost i czy jesteś chłopcem czy dziewczynką.

Chromosomy znajdują się w jądrze każdej komórki. Różne formy życia mają różną liczbę chromosomów w każdej komórce. Ludzie mają 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów w każdej komórce.

Różne chromosomy niosą różne rodzaje informacji. Na przykład jeden chromosom może zawierać informacje o kolorze oczu i wzroście, podczas gdy inny chromosom może określać grupę krwi.

W każdym chromosomie znajdują się określone sekcje DNA zwane genami. Każdy gen zawiera kod lub przepis na wytworzenie określonego białka. Białka te decydują o tym, jak rośniemy i jakie cechy dziedziczymy po naszych rodzicach. Gen jest czasami nazywany jednostką dziedziczności.

Kiedy mówimy o genie, mamy na myśli fragment DNA. Jednym z przykładów może być gen, który określa kolor twoich włosów. Kiedy mówimy o określonej sekwencji genu (jak sekwencja, która daje czarne włosy w porównaniu z sekwencją, która daje włosy blond), nazywa się to allelem. Więc każdy ma gen, który określa kolor włosów, tylko blondynki mają allel, który sprawia, że ​​włosy są blond.

Jak wspomnieliśmy powyżej, ludzie mają 23 różne pary chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów. Wszyscy otrzymujemy 23 chromosomy od matki i 23 od ojca. Naukowcy numerują te pary od 1 do 22, a następnie dodatkową parę zwaną parą „X/Y”. Para X/Y określa, czy jesteś chłopcem czy dziewczynką. Dziewczęta mają dwa chromosomy X zwane XX, podczas gdy chłopcy mają chromosom X i Y, zwane XY.

Chromosomy u różnych zwierząt

Różne organizmy mają różną liczbę chromosomów: koń ma 64, królik 44, a muszka owocowa ma 8.


Funkcja chromosomu homologicznego

Dwie wersje każdego genu

Organizmy diploidalne, podobnie jak ludzie, noszą dwie kopie genomu w każdej ze swoich komórek. Posiadanie dwóch kopii każdego chromosomu, zwanych chromosomami homologicznymi, pomaga zwiększyć zarówno różnorodność, jak i stabilność gatunku. Chociaż każdy homologiczny chromosom zawiera te same geny, mogą one zawierać różne wersje genu. Nazywa się różne wersje genu allele.

Oznacza to, że Twoje komórki zazwyczaj produkują 2 wersje każdego białka kodowanego przez DNA. Niektóre wersje będą działać lepiej niż inne. Co więcej, połączenie dobrych i złych białek daje różne efekty fenotypowe, które zwiększają różnorodność w populacji. Niektóre allele mają związek dominujący/recesywny, w którym gen dominujący jest jedynym, który się ujawnia. Inne mają bardziej złożone relacje, a różne kombinacje alleli mogą wywoływać bardzo różne efekty na organizm. Jest to ważne, ponieważ różnorodność pomaga populacjom przetrwać w obliczu zmian środowiskowych.

Rekombinacja homologiczna

Wreszcie chromosomy homologiczne biorą udział w procesie znanym jako rekombinacja homologiczna podczas tworzenia gamet. Proces ten jest również znany jako „crossing over”, ponieważ części homologicznych chromosomów są wymieniane, gdy wchodzą w bliski kontakt. Chromosomy zawierają te same geny, które na ogół mają tę samą długość i wielkość. Te sekcje można łatwo przenosić między chromosomami. Poniższy obrazek przedstawia rekombinację:

Na tym obrazie każdy chromosom został już zreplikowany w ramach przygotowań do mejozy. Jednak dwie z chromatyd wymieniły materiał genetyczny. Proces ten jest niezwykle ważny dla tworzenia i utrzymania różnorodności w populacji. Na przykład, jeśli czerwony jest chromosomem ojcowskim, a niebieski matczynym, geny, które niosą, nie będą już połączone. To, że twój ojciec miał niebieskie oczy i czarne włosy, nie oznacza, że ​​automatycznie odziedziczysz te cechy. Rekombinacja homologiczna zapewnia, że ​​cechy są losowo mieszane ze sobą, z obu źródeł rodzicielskich.


Kariotyp, kariotypowanie i przygotowanie idiogramu

Wszystkie gatunki charakteryzują się zestawem chromosomów niosących informację genetyczną. Skład chromosomalny każdego gatunku ma wiele cech. ten Kariotyp to zestaw cech, które identyfikują i opisują określony zestaw chromosomów. Te cechy, które opisuje kariotyp to:-

(1). Liczba chromosomów
(2). Względny rozmiar różnych chromosomów
(3). Pozycja centromeru i długość ramion chromosomowych
(4). Obecność wtórnych zwężeń i satelitów
(5). Wzór prążkowy chromosomu
(6). Cechy chromosomów płci

Co to jest kariotypowanie? Jak przygotować kariotyp człowieka?

Ø Nazywa się proces przygotowania kariotypu gatunku Kariotypowanie.

Ø Kariotypowanie jest obecnie najczęściej używane w cdiagnoza liniowa oraz genetyka kliniczna.

Ø Kariotyp jest przygotowywany z mikrofotografii metafaza chromosomy.

Ø Chromosom metafazowy został wybrany, ponieważ na tym etapie chromosom będzie miał maksymalna kondensacja (maksymalna grubość).

Ø Na etapie metafazy chromosomy będą widoczne przez zwykły mikroskop laboratoryjny.

Ø W przypadku klinicznego kariotypowania materiałami do pobierania próbek mogą być komórki z biopsji, komórki szpiku kostnego, komórki krwi lub komórki płynu owodniowego lub kosmówki kosmówkowej.

Ø Próbki komórek hodowano najpierw na sztucznej pożywce z odpowiednimi regulatorami wzrostu.

Ø Następnie komórki są zatrzymywane w ich mitotycznej fazie metafazy przez traktowanie Kolchicyna.

Ø Kolchicyna zatrzyma komórki na etapie metafazy, ponieważ zapobiega powstawaniu włókna wrzeciona.

Ø W przypadku braku włókien wrzeciona, etap metafazy nie może przejść do anafazy.

Ø Następnie komórki utrwalono odpowiednim środkiem utrwalającym i poddano działaniu specyficznych barwników, aby uzyskać charakterystyczne wzory prążków na chromosomach.

Ø Specyficzne barwienie lub opaska Techniki są wykorzystywane do identyfikacji homologicznych par chromosomów w komórkach.

Ø Komórki są następnie obserwowane przez mikroskop i robiono zdjęcia chromosomów.

Ø Poszczególne chromosomy są wycinane z mikrofotografii, a następnie są ustawiane według rozmiaru z odpowiednimi partnerami, aby utworzyć kariogram

Ø Do rozmieszczenia chromosomów w przygotowaniu kariogramu stosuje się jednolicie przyjęty wzór.

Ø W kariotypie chromosomy organizmu są uporządkowane w serii zmniejszającej się wielkości (najpierw największy chromosom, a na końcu najmniejszy).

Ø W przypadku człowieka autosomy są ponumerowane od 1 do 22 i ułożone w kolejności malejącej wielkości.

Ø Chromosomy płciowe są ułożone po autosomach.

Ø Chromosomy na kariogramie są wyrównane wzdłuż osi poziomej wspólnej dla ich centromerów.

Ø Poszczególne chromosomy są zawsze przedstawiane z krótkimi ramionami ‘p’ na górze i długimi ramionami ‘q’ na dole.

Ø Indeks centromerowy jest również odnotowywany w analizie kariotypu.

Ø Indeks centromerowy to stosunek długości długich i krótkich ramion chromosomu.

Co to jest idiogram?

Ø The wykreślny reprezentacja kariotyp gatunku nazywa się Iiogram.

Jakie jest znaczenie/ważność kariotypu i kariotypowania?

Ø Kariotypy różnych gatunków mogą być łatwo w porównaniu.

Ø Podobieństwa w kariotypach reprezentują związek ewolucyjny.

Ø Kariotypy można wykorzystać do rozwiązywać spory taksonomiczne.

ØKariotyp może wskazywać prymitywny oraz zaawansowane cechy organizmu.

Ø Kariotyp organizmu może być symetryczny lub asymetryczny.

Ø Symetryczny kariotyp posiada mniej więcej podobnej wielkości i kształtu chromosomy.

Ø Asymetryczny kariotyp będzie miał ogromne różnice w małych i dużych chromosomach i będzie zawierał mniej chromosomów metacentrycznych.

Ø Kariotyp symetryczny jest uważany za prymitywny, podczas gdy kariotyp asymetryczny jest uważany za zaawansowany.

Ø The zygomorficzne kwiaty w roślinach są związane z asymetryczny kariotyp.

Ø Niektóre gatunki mogą mieć szczególne cechy w swoich kariotypach, np. myszy mają chromosomy akrocentryczne, a wiele płazów ma tylko chromosomy metacentryczne.

Znaczenie kariotypu klinicznego i kariotypowania klinicznego chromosomów ludzkich:

Ø Obecnie częstotliwość Kariotypowania stosowana w diagnoza kliniczna.

Ø Kariotyp zapewnia cechy strukturalne każdego chromosomu u osobnika.

Ø Cytolog kliniczny może przeanalizować kariotyp osoby i określić poważne zmiany genetyczne.

Ø Kariotyp ujawnia liczbowy anomalie chromosomów, takie jak aneuploidia z powodu trisomii chromosomu 21 (zespół Downa), trisomii chromosomu płci – XXY (zespół Klinefeltersa), monosomii chromosomu płci – XO (zespół Turnera) itp.

Ø Analiza kariotypowa może również ujawnić anomalie strukturalne chromosomu, takie jak delecje, duplikacje, inwersje i translokacje.

Ø Zatem analiza kariotypowa może dostarczyć ważnych informacji diagnostycznych w określenie płci, wykrywanie wad wrodzonych, zaburzeń genetycznych oraz wykrywanie niektórych nowotworów.

Nowoczesne metody w przygotowaniu kariotypu

@. Hybrydyzacja fluorescencyjna in-situ (FISH) jest stosowana w nowoczesnych badaniach do przygotowania kariotypów.

@. FISH dostarcza dokładnych szczegółów chromosomu nawet w skali minutowej.

@. Preparaty FISH chromosomów są wizualizowane przez Mikroskop Fluorescencyjny


Ewolucyjne wyjaśnienia płci

Ponieważ podejście ewolucyjne jest podejściem biologicznym, sugeruje, że aspekty ludzkiego zachowania zostały zakodowane przez nasze geny, ponieważ były lub są adaptacyjne.

Centralnym twierdzeniem psychologii ewolucyjnej jest to, że mózg (a zatem i umysł) ewoluował, aby rozwiązywać problemy, z jakimi spotykali się nasi przodkowie łowcy-zbieracze w okresie górnego plejstocenu ponad 10 000 lat temu.

Podejście ewolucyjne argumentuje, że podział ról płciowych pojawia się jako adaptacja do wyzwań, przed którymi stoją przodkowie w EOG (środowisko adaptacji ewolucyjnej).

Umysł jest zatem wyposażony w „instynkty”, które umożliwiły naszym przodkom przetrwanie i rozmnażanie się.

Obie płcie opracowały różne strategie, aby zapewnić im przetrwanie i sukces reprodukcyjny. To wyjaśnia, dlaczego mężczyźni i kobiety różnią się psychologicznie: mają tendencję do zajmowania różnych ról społecznych.

Aby wesprzeć perspektywę ewolucyjną, wykazano, że podział pracy jest zaletą. 10 000 lat temu nastąpił podział pracy między mężczyznami i kobietami. Mężczyźni byli zbieraczami myśliwych, żywicielami rodziny, podczas gdy matka była w domu, pełniąc rolę „anioła domu” i opiekując się dziećmi.

Polowanie na jedzenie wymagało szybkości, zwinności, dobrej percepcji wzrokowej. Więc mężczyźni rozwinęli tę umiejętność.

Gdyby kobieta miała polować, zmniejszyłoby to sukces reprodukcyjny grupy, ponieważ to kobieta była w ciąży lub produkowała mleko. Chociaż kobiety mogłyby przyczynić się do ważnego biznesu, jakim jest uprawa żywności, produkcja odzieży i schronienia i tak dalej.

Zwiększa to sukces reprodukcyjny, ale jest również ważne w unikaniu głodu – dodatkowa zaleta adaptacyjna.

Ocena krytyczna

Podejście deterministyczne, które sugeruje, że mężczyźni i kobiety mają niewielki wybór lub kontrolę nad swoimi zachowaniami: kobiety są naturalnymi „wychowawcami”, a mężczyźni są z natury agresywni i rywalizujący.

Konsekwencją jest to, że we współczesnym społeczeństwie polityka równych szans jest skazana na porażkę, ponieważ mężczyźni są „naturalnie” bardziej konkurencyjni, podejmują ryzyko i mają duże szanse na awansowanie po szczeblach kariery.


Katalog genów i białek chromosomu 19

Zautomatyzowany potok opartych na dowodach i od początku metody zostały wykorzystane do umieszczenia transkryptów modelu genów na podstawowej sekwencji genomowej. Następnie każdy transkrypt został ręcznie przejrzany przy użyciu kombinacji dowodów sekwencji wyrażanych przez człowieka (informacyjny RNA i znaczniki wyrażanej sekwencji (EST)) oraz homologii ze znanymi genami u ludzi, myszy i innych organizmów. Dodatkowe geny zidentyfikowano ręcznie na podstawie danych eksperymentalnych. Ostatecznie łącznie 1461 regionów kodujących białka zweryfikowano jako ważne loci genów (patrz Uzupełniające S2). Loci te zawierają 2341 pełnej długości (lub prawie pełnej długości) transkryptów, jak również częściowe dowody na dodatkowe warianty składania, jak omówiono poniżej. Umieściliśmy loci w następujących trzech kategoriach: (1) „znane” geny, które odpowiadają genom RefSeq23, ludzkie komplementarne sekwencje DNA lub białka (2) „nowe” lub wcześniej niezidentyfikowane loci, które mają otwartą ramkę odczytu (ORF) większą niż 100 aminokwasów i/lub są identyczne ze złożonym ludzkim EST i/lub mają homologię do znanych genów lub białek (wszystkie gatunki) i (3) „pseudogeny”, które mają sekwencję podobną do genów lub białek znajdujących się w innym miejscu genomu ale brakuje intronów obecnych w oryginalnej wersji (przetworzonej) i/lub mają zakłóconą lub częściową ORF. Transkrypcje, dla których nie można było określić unikalnej ORF i przypuszczalne geny (od początku modele) bez potwierdzających dowodów eksperymentalnych nie zostały uznane za ważne.

Zidentyfikowaliśmy 1320 znanych loci w oparciu o 1551 genów RefSeq i innych prawie pełnej długości sekwencje cDNA w GenBank, które zostały zmapowane na chromosomie 19. Na podstawie dowodów EST byliśmy w stanie rozszerzyć 60% tych transkryptów RefSeq o ponad 50 nukleotydów w 5′ i/lub 3′ kończy się z zachowaniem oryginalnej ORF. Łącznie 41% loci RefSeq zostało wydłużonych na końcu 5', dokładniej lokalizując miejsce startu transkrypcji dla tych transkryptów. W sumie 88% transkryptów kończy się zatrzymaniem w końcowym eksonie/niepodlegającym translacji regionie.

Znaleźliśmy dowody na istnienie 141 nowych loci, dla których geny RefSeq nie były dostępne. Te loci są wspierane przez inne prawie pełnej długości sekwencje cDNA, jeden lub więcej splicingowych EST i/lub podobieństwo do znanych sekwencji ludzkich lub mysich. W tej grupie jest 58 ludzkich loci modelowanych przy użyciu ortologicznych mysich sekwencji cDNA. Geny transferowego RNA są jednymi z najlepiej poznanych pod względem funkcji genów RNA niekodujących białek. Pewnie przewidzieliśmy 11 genów tRNA i trzy pseudogeny tRNA, w wyraźnym kontraście ze 157 tRNA znalezionymi na ramieniu p chromosomu 6 (ref. 17).

Największym genem na chromosomie 19 jest podjednostka alfa 1A kanału wapniowego zależnego od napięcia typu P/Q (CACNA1A), która rozciąga się na ponad 300 kilobaz (kb) i zawiera 47 egzonów. Transkrypt zawierający najwięcej egzonów to receptor rianodynowy mięśni szkieletowych (RYR1), który ma 105 egzonów rozłożonych na prawie 154 kb. Największy egzon na chromosomie ma 21 693 pz i znajduje się w obrębie MUC16 gen, gen kodujący niezwykle dużą glikoproteinę transbłonową odgrywającą rolę w rozwoju embrionalnym i transformacji nowotworowej24.

Splicing alternatywny

Scharakteryzowaliśmy zakres alternatywnego splicingu na podstawie istniejących danych cDNA/EST. Biorąc pod uwagę tylko sekwencje mRNA w GenBank, zidentyfikowaliśmy 2341 różnych transkryptów chromosomu 19, które zapewniały średnie pokrycie 1,6 transkryptów z adnotacjami na locus (patrz Uzupełniające S2). Te mRNA dostarczają mocnych dowodów na alternatywny splicing 568 (39%) loci genów z 1461 adnotacjami, z których każdy ma dwa lub więcej powiązanych transkryptów. Ponadto, dodatkowe 452 geny mają co najmniej jedną sekwencję EST nakładającą się z nieopisanymi eksonami, a także zawierają flankujące miejsca kanonicznego składania w locus genomowym. Tak więc istniejące dane eksperymentalne potwierdzają alternatywny splicing dla co najmniej 1020 genów (70%) na chromosomie 19.

Jest prawdopodobne, że nawet większa część genów chromosomu 19 podlega jakiejś formie alternatywnego splicingu. Ponieważ większość naszych wniosków opiera się na istniejących transkrybowanych danych sekwencyjnych, głębokość bazy danych EST wydaje się być czynnikiem ograniczającym. W rzeczywistości, ze 184 genów z łącznie 500 lub więcej nakładającymi się EST, 181 (98%) wykazywało alternatywne transkrypty o niskiej częstotliwości. Zatem głębsze pokrycie klonem EST prawdopodobnie pokazałoby, że bardzo duża część loci może wykazywać alternatywny splicing. Ostatnie badania potwierdzają ten wniosek 25 .

Pseudogenes

Zidentyfikowaliśmy 321 pseudogenów na chromosomie 19 (patrz Uzupełniający S3). Spośród nich 177 (55%) zostało sklasyfikowanych jako „przetworzone” pseudogeny, to znaczy produkty wirusowej retrotranspozycji obejmującej splicingowe informacyjne RNA, które można często zidentyfikować na podstawie braku intronów obecnych w macierzystym locus i obecności poli(A) rozciąga się osadzony w sąsiedniej sekwencji genomowej. Czterdzieści sześć (14%) pseudogenów prawdopodobnie powstało w wyniku duplikacji genomu, wykazując pozostałości intronów z macierzystego locus. Dodatkowe 98 (31%) pseudogenów zostało sklasyfikowanych jako potencjalne fragmenty pseudogenów ze względu na ich częściowy charakter.

Łącznie 70 (22%) z 321 pseudogenów na chromosomie 19 zawiera nieprzerwane, ale częściowe ORF i prawdopodobnie reprezentują młode przetworzone pseudogeny, które nie miały wystarczająco dużo czasu na akumulację mutacji, aby zakłócić ORF, ale mogły również zachować pewną funkcję. Spośród 22 loci receptorów węchowych oznaczonych jako pseudogeny, cztery zawierają pełną ORF. Ostatnie badania wykazały, że znaczna część rzekomych pseudogenów receptora węchowego w genomie segreguje jako allele z nienaruszonymi, przypuszczalnie funkcjonalnymi kopiami w populacji ludzkiej 26 . To, czy jakikolwiek receptor węchowy lub inne pseudogeny na chromosomie 19 również różnią się u ludzi między takimi potencjalnymi stanami funkcjonalnymi i niefunkcjonalnymi, pozostaje do zbadania eksperymentalnie.

Rodziny genów i analiza duplikacji

Chromosom 19 wyróżnia się występowaniem struktur duplikacyjnych dwóch typów: rodzin genów zgrupowanych w tandemie i dużych duplikacji segmentowych. Jeśli chodzi o to ostatnie, chromosom 19 pokazuje dowody na rozległą duplikację genomową z 7,35% homologii sekwencji dzielącej sekwencje z więcej niż jedną lokalizacją w genomie (Fig. 3, patrz także Uzupełnienie S4). W przeciwieństwie do tego, oszacowania duplikacji segmentów całego genomu przewidują 5-6% zduplikowanych sekwencji przy użyciu tych samych parametrów dopasowania (długość ≥1 kb ≥90% identyczności sekwencji) 1 . To wzbogacenie chromosomu 19 wynika głównie ze wzrostu duplikacji wewnątrzchromosomalnych (6,20% sekwencji), a nie duplikacji międzychromosomalnych (1,69% sekwencji). Wykorzystując dywergencję sekwencji jako surogat wieku ewolucyjnego, dane te wskazują, że większość tandemowych ekspansji duplikacji na chromosomie 19 wystąpiła znacznie wcześniej (30-40 milionów lat temu) w porównaniu z nowszymi zdarzeniami duplikacji międzychromosomalnych. Najbardziej wyraźną cechą wzorca duplikacji segmentowych na chromosomie 19 jest wzór dużych duplikacji wewnątrzchromosomalnych (> 90% identyczności sekwencji) zgrupowanych w układzie tandemowym (ryc. 3 patrz także uzupełnienie S5).

a, Duże (> 20 kb), wysoce podobne (> 95%) wewnątrzchromosomalne (niebieskie) i międzychromosomalne (czerwone) duplikacje segmentów pokazano dla chromosomu 19. Chromosom 19 jest narysowany w większej skali w stosunku do innych chromosomów. Klastry genów wykryte w zduplikowanych sekwencjach (> 1 kb z identycznością > 90%) są reprezentowane jako jasnoniebieskie słupki poniżej sekwencji chromosomu 19. A, B, ZNF geny C, cytochrom P450 D, α-1-glikoproteina specyficzna dla ciąży (PSG) E, gonadotropina kosmówkowa β-peptyd (CGB) F, leukocytarny receptor podobny do immunoglobuliny G, receptor podobny do immunoglobuliny komórek zabójczych. b, Podobieństwo sekwencyjne duplikacji odcinkowych. Dla wszystkich dopasowań parami obliczono całkowitą liczbę dopasowanych zasad i pogrupowano je w oparciu o procent identyczności sekwencji. Przedstawiono rozkłady identyczności sekwencji dla zasad zduplikowanych międzychromosomalnie (czerwony) i wewnątrzchromosomalny (niebieski).

Ponad 25% genów na chromosomie 19 to członkowie dużych, dobrze zdefiniowanych, tandemowo zgrupowanych rodzin genów (ryc. 4 i tabela 2). Wiele dowodów udokumentowało istnienie specyficznych dla linii zmian w tych i innych tandemowo zgrupowanych rodzinach, spowodowanych trwającą duplikacją, delecją i zdarzeniami mutacyjnymi genów27,28,29,30,31,32,33,34. Te zgrupowane zestawy paralogów stanowią zatem potencjalnie bogate źródło różnorodności genetycznej, a ze względu na ich występowanie chromosom 19 ma szczególnie dynamiczną historię ewolucyjną. Największa grupa takich genów na chromosomie 19 koduje białka czynnika transkrypcyjnego palca cynkowego (ZNF) typu Krüppel (lub C2H2), przy czym 266 z około 800 wszystkich ludzkich genów tego typu znajduje się głównie w 11 dużych rodzinnych skupiskach27,29. Chromosom 19 zawiera członków kilku różnych podrodzin genów ZNF, ale większość genów skupionych należy do podtypu KRAB-ZNF (Tabela 2). Jedna duża grupa genów ZNF, zlokalizowana w regionie okołocentromerowym ramienia krótkiego, występuje wyłącznie w linii naczelnych i powstała wcześnie w tej linii30. Unikalnym aspektem tego regionu jest domieszka klasycznych centromerowych sekwencji β-satelitarnych z genami ZNF. W sumie 27 bloków powtórzeń β-satelitarnych (każdy w zakresie od 10 do 50 kb, średnia = 22 ± 8 kb) mapuje bezpośrednio dystalnie do centromerowej sekwencji α-satelity. Bloki te są zlokalizowane w ciągu pierwszych 4 Mb regionu pericentromerowego 19p12 ze średnią 114 kb oddzielającą każdy blok satelity β. Pomiędzy większością tych bloków β-satelitarnych osadzono od 1 do 2 genów KRAB-ZNF, co wskazuje, że te struktury były skoordynowane zduplikowane30.

Znane geny (listopad 2003) pobrano z przeglądarki UCSC (http://genome.ucsc.edu) i wykreślono względem względnej wielkości chromosomu (bez centromeru). Żółte trójkąty (zgrupowane loci) wskazują geny w duplikacjach tandemowych, podczas gdy niebieskie romby (unikalne loci) wskazują loci, które nie są duplikowane w sposób tandemowy. Zielone kółka (wszystkie loci) reprezentują sumę skupionych i unikalnych loci. Podzbiór skupionych loci, które nie obejmują genów KRAB-Kruppel ZNF, pokazano jako czerwone kwadraty (loci nie skupione na ZNF). Oprócz największej liczby genów, chromosom 19 ma również największą liczbę genów zawartych w tandemowych rodzinach genów.

Ludzki chromosom 19 niesie również duży zbiór genów kodujących białka receptorowe z domenami immunoglobulinopodobnymi. Geny blisko spokrewnionych leukocytów receptorów podobnych do immunoglobulin (LILRA i LILRB), receptorów immunoglobulinopodobnych związanych z leukocytami (LAIR) i receptorów immunoglobulin komórek zabójczych (KIR) znajdują się razem w regionie skupiska leukocytów (LCR) 19q13. 4. Białka kodowane przez te loci działają jako receptory dla określonych klas antygenów na powierzchni różnych typów komórek odpornościowych. Podobnie jak w przypadku genów ZNF i receptora węchowego (OR), rodziny genów LAIR, LILR i KIR różnią się znacznie pod względem względnej liczby i typów między różnymi liniami kręgowców. Różnorodność różnych białek receptorowych podobnych do immunoglobulin może określać niektóre z głównych różnic w strategiach przyjętych przez poszczególne linie w celu zwalczania czynników zakaźnych i antygenów napotykanych w różnych środowiskach31. Rodzina genów KIR powstała niedawno w linii naczelnych i zgodnie z tym repertuar tej rodziny genów różni się zarówno pod względem liczby, jak i typu genów, nawet u poszczególnych ludzi. Wykazano, że specyficzne haplotypy KIR determinują zróżnicowaną podatność na choroby o podłożu immunologicznym i są związane z różnym tempem progresji do AIDS u osób zakażonych HIV32. Haplotyp KIR reprezentowany w sekwencji ludzkiego genomu publicznego odpowiada najczęściej występującemu haplotypowi w populacji kaukaskiej, zwanemu A-1D (ref. 32). Zawiera dziewięciu z siedemnastu wcześniej opisanych członków rodziny KIR, w tym znany wariant delecyjny DZIECI4 umiejscowienie, KIR2DS4.

Na chromosomie istnieje kilka innych dużych i ewolucyjnie zróżnicowanych klastrów genów, wszystkie z różnymi historiami ewolucyjnymi i zaangażowaniem w różne schorzenia. Oprócz genów z rodziny LRC, szczególne znaczenie medyczne mają szybko ewoluujące geny podrodziny II cytochromu P450 (CYP2) 33 zaangażowane w metabolizm hormonów steroidowych, substancji rakotwórczych i innych substancji oraz rodzina proteaz serynowych kalikreiny (KLK) 34, z progresją guza. Pozycje, wielkość i funkcje tych rodzin genów podsumowano w Tabeli 2.


Kryteria numeracji ludzkich chromosomów - Biologia

Źródło: obraz po lewej stronie z ilustracji Chromosomu 18 w GeneMap'99. Obraz po prawej ze strony internetowej CCAP na temat „Dane aberracji rekurencyjnych”.

Każde ramię chromosomu jest podzielone na regiony lub prążki cytogenetyczne, który można zobaczyć pod mikroskopem i specjalnymi plamami. Prążki cytogenetyczne są oznaczone jako p1, p2, p3, q1, q2, q3 itd., licząc od centromeru w kierunku telomerów. Przy wyższych rozdzielczościach w pasmach widoczne są podpasma. Podpasma są również ponumerowane od centromeru w kierunku telomeru.

Na przykład lokalizacja mapy cytogenetycznej genu CFTR to 7q31.2, co wskazuje, że znajduje się on na chromosomie 7, ramieniu q, prążku 3, podpasmie 1 i podpasmie 2.

Końce chromosomów są oznaczone jako ptel i qtel. Na przykład notacja 7qtel odnosi się do końca długiego ramienia chromosomu 7.

Strachan, T. i Read, A.P. 1999. Genetyka molekularna człowieka, wyd. Nowy Jork: John Wiley i synowie.

GeneMap'99 (kliknij na numer chromosomu).

Strona internetowa CCAP „Dane aberracji rekurencyjnych” (kliknij na numer chromosomu), oparta na ogólnogenomowej mapie punktów przerwania chromosomów w ludzkim raku, opracowanej przez dr. Mitelmana, Mertensa i Johanssona.


Kryteria numeracji ludzkich chromosomów - Biologia

Przewodniczący: Cynthia Smith
(e-mail: [email protected])

Aby zobaczyć poprzednie wersje tych wytycznych (ostatnio zaktualizowane w listopadzie 2013 r.), kliknij tutaj.

Spis treści

1. Ogólne wytyczne dotyczące oznaczania chromosomów

Mysie chromosomy są numerowane i identyfikowane zgodnie z systemem podanym przez Nesbitta i Francke (1973), Sawyer i in. (1987), Beechey i Evans (1996) i Evans (1996). Słowo Chromosome powinno zaczynać się wielką literą w odniesieniu do konkretnego chromosomu i może być skracane do Chr po pierwszym użyciu, np., Chromosom (Chr) 1 i Chr 1. Chromosomy X i Y są oznaczone raczej dużymi literami niż cyframi.

Pasma cytogenetyczne są nazywane wielkimi literami, alfabetycznie oznaczając główne pasma barwiące Giemsę (G) od centromeru do telomeru. Ponumerowano główne podpodziały w obrębie prążków cytogenetycznych. Dodatkowe podpodziały są wyznaczane w systemie dziesiętnym.

Przykłady:
Główne oznaczenie pasma G:Chr 17B
Główne podziały w paśmie Chr 17B:17B1, 17B2
Dodatkowy podział grupy 17B1: 17B1.1, 17B1.2, 17B1.3 itd.

2. Symbole anomalii chromosomowych

Symbole anomalii chromosomowych nie są pisane kursywą (w przeciwieństwie do symboli genów).

  • Prefiks określający rodzaj anomalii
  • Specjalnie sformatowane informacje wskazujące na zaangażowane chromosomy
  • Numer serii i oznaczenie kodu laboratorium, które jednoznacznie identyfikują anomalię

2.1 Prefiks

Oznaczenie anomalii chromosomowej zaczyna się od przedrostka oznaczającego typ anomalii. Każdy prefiks zaczyna się wielką literą, a kolejne litery są małe. Akceptowane prefiksy to:

CentCentromer
DelUsunięcie
DfNiedobór
DpPowielanie
HcPerycentryczna heterochromatyna
HsrHomogeniczny obszar barwienia
wInwersja
JestWprowadzenie
IsoIzochromosom
MatDfNiedobór matki
MatDiDisomia matczyna
MatDp Powielanie matczyne
SMMonosomia
NsNullisomy
PatDfNiedobór ojca
PatDiDisomia ojcowska
PatDpPowielanie ojcowskie
RbTranslokacja Robertsonowska
TTranslokacja
TcTranschromosomalny
TelTelomer
TetTetrasomia
TgTransgeniczna insercja (patrz Zasady nazewnictwa genów, markerów genetycznych, alleli i mutacji u myszy i szczurów)
TpTranspozycja
TsTrisomia
UpDfNiedobór jednorodzicielski
UpDiDisomia jednorodzicielska
UpDpPowielanie jednorodzicielskie

2.2 Wyznaczanie chromosomów zaangażowanych w anomalię

Chromosomy zaangażowane w anomalię należy wskazać, dodając odpowiednie cyfry arabskie lub litery w nawiasach, między prefiksem anomalii a symbolem serii.

Jeśli dwa chromosomy są zaangażowane w anomalię chromosomową, taką jak translokacje i insercje, chromosomy są oddzielone średnikiem. W przypadku translokacji Robertsona zaangażowane chromosomy są oddzielone kropką wskazującą na centromer.

W przypadku insercji najpierw należy podać chromosom oddający wstawioną część, a następnie chromosom biorcy.

2.3 Numer serii i oznaczenie kodu laboratorium, które jednoznacznie identyfikują anomalię

Pierwszą i każdą kolejną anomalię z danego laboratorium lub instytucji wyróżnia symbol serii, składający się z numeru seryjnego, po którym następuje kod rejestracji laboratorium lub kod laboratorium osoby lub laboratorium, które wykryło anomalię. Każdy typ anomalii chromosomowej z danego laboratorium będzie miał własną serię numerów seryjnych (patrz przykłady). Kod laboratorium powinien być kodem już przypisanym do konkretnego instytutu, laboratorium lub badacza do użytku z posiadanymi szczepami. Jeśli nie ma wcześniej przypisanego kodu, należy go uzyskać z Instytutu Badań nad Zwierzętami Laboratoryjnymi (ILAR) ( http://dels.nas.edu/global/ilar/lab-codes). Kody laboratoryjne są jednoznacznie przypisane do instytutów lub badaczy i zwykle składają się z trzech do czterech liter (pierwsza litera wielka, a następnie wszystkie małe).

Przykłady:
Del(9)4Husunięcie obejmujące Chr 9, czwarte usunięcie z Harwell
W(15)4Hinwersja z udziałem Chr 15, czwarta inwersja z Harwell
Czy(131)4Hwstawienie części Chr 13 do Chr 1, czwarta wstawka z Harwell
W(5)2Rkinwersja z udziałem Chr 5 druga inwersja od T.H. Laboratorium Rodericka
Rb(3.15)2Rk Translokacja Robertsonowska obejmująca Chr 3 i Chr 15, druga translokacja Robertsonowska od T.H. Laboratorium Rodericka.
Izo(6) 1Hizochromosom 6, pierwszy izochromosom z Harwell

Uwaga: Ponieważ wszystkie chromosomy myszy są akrocentryczne, z wyjątkiem Chr Y, standardowe oznaczenia ramion p i q dla ludzkich chromosomów nie są stosowane. W przypadku myszy Chr Y, p i q są dołączane zgodnie z wymaganiami. Przykład: Iso(Yq).

2.4 Skrót anomalii chromosomowych

Po zapisaniu w dokumencie pełnego oznaczenia anomalii chromosomowej, można użyć skrótu. Skrót składa się z przedrostka anomalii oraz oznaczenia numeru seryjnego i kodu laboratorium. The chromosomal content in parentheses is omitted.

Using the examples from section 2.3:

2.5 Symbols for multiple chromosome anomalies

When an animal carries two or more anomalies that are potentially separable by recombination, the symbols for both (or all) anomalies should be given.

Przykłady:
Rb(16.17)7Bnr T(117)190Ca/+ + an animal heterozygous for a Robertsonian and a reciprocal translocation, each involving Chr 17. The anomalies are organizationally in "coupling" tj., the same Chr 17 is involved in both.
Rb(5.15)3Bnr +/+ In(5)9Rk an animal heterozygous for a Robertsonian and heterozygous for an inversion. Because they share a common chromosome, Chr 5, the organization of the anomalies is specified as in "repulsion."
Rb(10.11)5Rma/+ T(34)5Rk an animal that is heterozygous for a Robertsonian translocation and homozygous for an unrelated reciprocal translocation.

2.6 Symbols for complex chromosome anomalies

When one chromosome anomaly is contained within another or is inseparable from it, the symbols should be combined.

2.7 Designating chromosomal breakpoints

The symbols p and q are used to denote the short and long arms, respectively, of mouse chromosomes. In translocations, breaks in the short arm should be designated with a p, but the q for long arm may be omitted if the meaning is clear. Because mouse autosomes and the X Chromosome are acrocentric, they do not have a short arm other than a telomere proximal to the centromere. Therefore, most rearrangements in mouse chromosomes involve breaks in the long arm (q arm). In mouse, Chr Y has both a p and q arm.

Przykład:
T(Yp5)21Lub translocation involving a break in the short arm of the Y Chromosome and the long arm of Chr 5 the 21 st from Lubeck.

2.7.1 Defining the chromosomal band

When the positions of the chromosomal breakpoints relative to the G-banded karyotype are known, these are indicated by adding the band numbers, as given in the standard karyotype of the mouse (Evans 1996), after the appropriate chromosome numbers.

Przykłady:
T(2H18A4)26Hreciprocal translocation having breakpoints in band H1 of Chr 2 and band A4 of Chr 8 the 26 th from Harwell
In(XA1XE)1Hinversion of the region between the breakpoints in bands A1 and E of the X Chromosome the 1 st from Harwell
Del(7E1)Tyr8Rldeletion of band 7E1 manifesting as a mutation to albino, Tyr c the 8 th from Russell
Is(In7F1-7CXF1)1Ct inverted insertion of a segment of Chr 7 band F1-C into the X Chromosome at band F1 the 1 st from Cattanach

For pericentric inversions the symbols pq and/or appropriate band numbers should be used.

Przykłady:
In(8pq)1Rlpericentric inversion involving Chr 8 the 1 st from Russell
In(8pqA2)pericentric inversion of the region between the short arm and band A2 of the long arm of Chr 8
In(5C215E1)Rb3Bnr 1Ct the first inversion found by Cattanach in Rb3Bnr of the region between bands 5C2 and 15E1

2.8 Deficiencies and deletions as chromosomal anomalies

The deficiency (Df) and duplication (Dp) nomenclature should be restricted in its use to defining the unbalanced products of chromosome aberrations, tj., deficient/duplicated chromosomes resulting from malsegregation of reciprocal translocations. Deletions are interstitial losses often, although not always, cytologically visible. Neither of these terms should be applied to small intragenic deletions. The latter give rise to allelic variation in a single locus and are given allele symbols.

2.9 Imprinting and chromosomal anomalies

Since the 1980s, mouse translocations have been extensively used in imprinting studies to generate uniparental disomies and uniparental duplications (partial disomies) and deficiencies of whole or selected chromosome regions, respectively (reviewed by Cattanach and Beechey 1997 and Beechey 1999). The resulting chromosomal change may be of maternal, paternal, or uniparental (referring to one or the other parent without specification of maternal vs. paternal) origin.

  • Disomy - two copies of a chromosome derived from one parent
  • Duplications - two copies of a chromosome region derived from one parent
  • Deficiencies - missing segments of a particular chromosome region originating from one parent

Disomies and duplications of one parental copy imply deficiency of the other parental copy.

The nomenclature for these anomalies includes the affected chromosome in parentheses. The abbreviations, prox (proximal) and dist (distal) can be used to denote the position of the duplication/deficiency relative to the breakpoint of a translocation used to generate the duplication/deficiency. Similarly, if a translocation is used to produce a uniparental disomy or duplication, this can be indicated in the symbol.

Przykłady:
MatDi(12)maternal disomy for Chr 12
PatDp(10)paternal duplication for a region of Chr 10
MatDp(dist2)maternal duplication for distal Chr 2
MatDf(7)maternal deficiency for Chr 7
PatDi(11)Rb4Bnrpaternal disomy for Chr 11 produced using Robertsonian translocation Rb(11.13)4Bnr
MatDp(dist2)T26H maternal duplication for the region of Chr 2 distal to the breakpoint of the reciprocal translocation T(28)26H

2.10 Deletions identified through phenotypic change

If cytologically visible deletions are first detected by change in the phenotype produced by a gene (np., Mgf Sl-12H ), the gene and allele symbol designation should be included in the chromosome anomaly symbol, np,. Del(10)Mgf Sl-12H 1H was originally identified as Sl 12H (see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat).

2.11 Chromosomal aneuploidy

Trisomies and monosomies should be denoted by the appropriate prefix symbol, followed by the chromosome(s) concerned. If a tertiary aneuploid or partial aneuploid is derived from a translocation, then the chromosome composition (proximal chromosome end superscripted distal chromosome end) is denoted in parentheses, followed by the serial number and Laboratory code.

Przykład:
Ts16trisomy for Chr 16
Ts(1 13 )70H trisomy for the proximal end of Chr 1 and the distal end of Chr 13, derived from the translocation T(113)70H (also referred to as tertiary trisomy or partial trisomy).

Nullisomy, monosomy, and tetrasomy are denoted similarly.

2.12 Transchromosomal anomalies

Transchromosomal is the term used to reference the case where a chromosome, chromosomal fragment, or engineered chromosome from another gatunek exists as a separate, heritable, freely segregating entity or is centromerically fused to an endogenous chromosome. The designation of the additional chromosome is represented parenthetically including the species abbreviation and chromosome from that species, followed by an established line number and an ILAR Laboratory code.

The format for a transchromosomal is: Tc(AAAbb)CCXxx

Tc= transchromosomal
AAA= species abbreviation (np., HSA=human MUS=mouse BOV=bovine)
nocleg ze śniadaniem= chromosome number of the inserted fragment from the other species
CC= line number
Xxx= Laboratory code
Przykład:
Tc(HSA21)91-1Emcf transchromosomal, human 21, line 91-1 Elizabeth M. C. Fisher
This is an engineered mouse line containing a fragment of human chromosome 21 as a freely segregating heritable fragment.

3. Variations in Heterochromatin and Chromosome Banding

3.1 Nucleolus organizers

The symbol NOR should be reserved for nucleolus organizers. Different organizers should be distinguished by chromosome numbers. Polymorphic loci within the ribosomal DNA region are designated with the root gene symbol, Rnr and the chromosome number (see Rules and Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat).

Przykład:
Rnr12a polymorphic DNA segment that identifies the ribosomal DNA region on Chr 12

3.2 Pericentric heterochromatin

The symbol H should be used for heterochromatin visualized cytologically, followed by a symbol indicating the chromosome region involved, in this case c for centromeric, and a number indicating the chromosome on which it lies.

Variations in size, etc., of any block should be indicated by superscripts, using n for normal or standard, l for large and s for small bands.

In describing a new variant, a single inbred strain should be named as the prototype or standard strain.

3.3 Loci within heterochromatin

Individual loci or DNA segments mapped within heterochromatin should be symbolized with D- symbols (for details of naming DNA segments, see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat). A lowercase h follows the D to indicate the DNA locus is a genetic marker for the heterochromatin region.

Przykład:
Dh1Hthe first DNA segment within the pericentromeric heterochromatin region of Chr 1 discovered at Harwell.

3.4 Centromeres

The centromere itself (as opposed to pericentric heterochromatin) should be denoted by the symbol Cen. Individual loci or DNA segments mapped within the centromere region should be symbolized with D- symbols. It should be noted that at present there is no sequence definition for the centromere Cen refers to the functional unit of the centromere.

3.5 Telomeres

The telomere should be denoted by the symbol Tel. The symbol Tel may be substituted for D in a locus symbol that refers to a locus recognized by a telomere consensus sequence probe. Symbols for such loci (mapping to the telomere region) are italicized and consist of three parts:

  • The letters Tel (for telomere)
  • A number denoting the chromosome
  • A letter denoting the centromeric or distal end of the chromosome, namely p for centromeric and q for distal (derived from p and q for short and long arms, respectively).

Multiple loci assigned to telomeres of individual chromosomes are numbered serially.

Przykłady:
Tel14p1the first telomere sequence mapped at the centromeric end of Chr 14
Tel19q2the second telomere sequence mapped at the distal end of Chr 19

Telomeric sequences mapped to other chromosome regions should be designated as -rs loci and are sequentially numbered (see Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat and Sawyer i in., 1987).

3.6 G-band polymorphisms

When a recognizable and heritable variant in size, staining density, etc. of a particular chromosomal G-band is discovered, this should be indicated by giving the designation of the band affected, in accordance with the standard karyotype of the mouse (Evans 1996), with a superscript to indicate the variant concerned.

When a supernumerary band becomes visible, this may be due to a small duplication, and if so should be designated as such. If the supernumerary band is due not to a duplication but to a further resolution within a band, then a new band should be designated as a subdivision of the appropriate known band (see Section 1 above).

4. Use of Human Chromosome Nomenclature

Chromosomal complements may be described using the type of nomenclature used for human chromosomes when dealing with whole arm changes. In this case the number of chromosomes is specified, followed by a comma and a specification of the whole arm chromosome change. Symbols used to designate these whole arm chromosome changes are:

  • "+" to indicate the presence of a specific additional autosome
  • "–" to indicate the absence of a specific autosome
  • "O" to indicate a missing sex chromosome
  • Additional Xs or Ys to indicate supernumerary sex chromosomes

For mosaics a double slash is used to separate the components of the chromosomal mosaic.


What are chromosome abnormalities?

There are many types of chromosome abnormalities. However, they can be organized into two basic groups: numerical abnormalities and structural abnormalities.

Numerical Abnormalities: When an individual is missing one of the chromosomes from a pair, the condition is called monosomy. When an individual has more than two chromosomes instead of a pair, the condition is called trisomy.

An example of a condition caused by numerical abnormalities is Down syndrome, which is marked by mental retardation, learning difficulties, a characteristic facial appearance and poor muscle tone (hypotonia) in infancy. An individual with Down syndrome has three copies of chromosome 21 rather than two for that reason, the condition is also known as Trisomy 21. An example of monosomy, in which an individual lacks a chromosome, is Turner syndrome. In Turner syndrome, a female is born with only one sex chromosome, an X, and is usually shorter than average and unable to have children, among other difficulties.

Structural Abnormalities: A chromosome's structure can be altered in several ways.

Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted.

Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material.

Translocations: A portion of one chromosome is transferred to another chromosome. There are two main types of translocation. In a reciprocal translocation, segments from two different chromosomes have been exchanged. In a Robertsonian translocation, an entire chromosome has attached to another at the centromere.

Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned upside down, and reattached. As a result, the genetic material is inverted.

Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a circle or ring. This can happen with or without loss of genetic material.

Most chromosome abnormalities occur as an accident in the egg or sperm. In these cases, the abnormality is present in every cell of the body. Some abnormalities, however, happen after conception then some cells have the abnormality and some do not.

Chromosome abnormalities can be inherited from a parent (such as a translocation) or be "de novo" (new to the individual). This is why, when a child is found to have an abnormality, chromosome studies are often performed on the parents.

There are many types of chromosome abnormalities. However, they can be organized into two basic groups: numerical abnormalities and structural abnormalities.

Numerical Abnormalities: When an individual is missing one of the chromosomes from a pair, the condition is called monosomy. When an individual has more than two chromosomes instead of a pair, the condition is called trisomy.

An example of a condition caused by numerical abnormalities is Down syndrome, which is marked by mental retardation, learning difficulties, a characteristic facial appearance and poor muscle tone (hypotonia) in infancy. An individual with Down syndrome has three copies of chromosome 21 rather than two for that reason, the condition is also known as Trisomy 21. An example of monosomy, in which an individual lacks a chromosome, is Turner syndrome. In Turner syndrome, a female is born with only one sex chromosome, an X, and is usually shorter than average and unable to have children, among other difficulties.

Structural Abnormalities: A chromosome's structure can be altered in several ways.

Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted.

Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material.

Translocations: A portion of one chromosome is transferred to another chromosome. There are two main types of translocation. In a reciprocal translocation, segments from two different chromosomes have been exchanged. In a Robertsonian translocation, an entire chromosome has attached to another at the centromere.

Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned upside down, and reattached. As a result, the genetic material is inverted.

Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a circle or ring. This can happen with or without loss of genetic material.

Most chromosome abnormalities occur as an accident in the egg or sperm. In these cases, the abnormality is present in every cell of the body. Some abnormalities, however, happen after conception then some cells have the abnormality and some do not.

Chromosome abnormalities can be inherited from a parent (such as a translocation) or be "de novo" (new to the individual). This is why, when a child is found to have an abnormality, chromosome studies are often performed on the parents.


Podziękowanie

The authors dedicate this paper to the 80th anniversary of Professor F. Vogel. We thank Marion Cremer for kindly contributing her 3D analysis of radial HSA 18 and 19 CT arrangements in nuclei of cycling amniotic fluid cells (Figure S8D). We appreciate the technical support of Leica (Cambridge, United Kingdom), SVI (Hilversum, Netherlands), ZeissVision (Hallbergmoos, Germany), and T.I.L.L.-Photonics (Munich, Germany), and we thank Adrian Sumner (North Berwick, United Kingdom) for editorial services. We acknowledge very helpful discussions with Joachim Walter (T.I.L.L.-Photonics), Rainer Heintzmann (MPI for Biophysical Chemistry, Göttingen, Germany), and Jörg Langowski (DKFZ, Heidelberg, Germany). We are indebted to Joanna Bridger and Wallace Marshall, as well as two anonymous reviewers for their helpful comments. This work was supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Sp460/2–1, Cr59/20, and Cr60/19) and the German–Israeli Foundation for Research and Technology (G-112–207.04/97).


Obejrzyj wideo: Chromosome Numbers During Division: Demystified! (Czerwiec 2022).


Uwagi:

  1. Luduvico

    Gratulacje, masz po prostu świetną myśl.

  2. Kelan

    Dzięki za pomoc w tym pytaniu, tym łatwiej, tym lepiej ...

  3. JoJozahn

    Bravo, doskonałe zdanie i jest należycie

  4. Howe

    I can suggest to visit to you a site on which there is a lot of information on a theme interesting you.



Napisać wiadomość